神経・筋疾患
遺伝性痙性対麻痺
Hereditary Spastic Paraplegia
概要
進行性の下肢痙性・歩行障害を特徴とする遺伝性神経疾患群。70以上の遺伝子座（SPG）が同定されており、SPG4（SPAST遺伝子変異）が最も多い。
＋主な症状
- 下肢痙性（痙縮）
- 筋力低下・歩行困難
- 膀胱機能障害（尿意切迫・尿失禁）
- 腱反射亢進・病的反射
- 複雑型では認知機能障害・末梢神経障害を伴う
🔬原因・メカニズム
常染色体優性・劣性・X連鎖性等、多様な遺伝形式。SPAST（SPG4）変異が常染色体優性型の最多原因。軸索輸送・ミトコンドリア機能・脂質代謝等の障害が機序として示唆される。
🩺診断方法
遺伝子検査・神経伝導検査・体性感覚誘発電位・MRI（脊髄萎縮）。家族歴の確認が重要。
💊治療法
根治療法なし。バクロフェン・チザニジン（痙縮緩和）・ボツリヌス毒素注射・リハビリテーション・膀胱管理。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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