呼吸器疾患
遺伝性肺動脈性肺高血圧症
Hereditary Pulmonary Arterial Hypertension
概要
BMPR2等の遺伝子変異により肺小動脈に閉塞性血管病変が生じる家族性・遺伝性の肺高血圧症。若年成人（特に女性）に発症しやすく、右心不全の進行で予後不良だったが近年治療法が飛躍的に進歩している。
＋主な症状
- 労作性息切れ・易疲労感（初期症状）
- 動悸・失神
- 右心不全症状（浮腫・腹水・頸静脈怒張）
- 胸痛
- 咳嗽・血痰（進行例）
🔬原因・メカニズム
BMPR2遺伝子変異（約80%の遺伝性PAH）・ACVRL1・ENG・SMAD9・CAV1・KCNK3等の変異。常染色体優性遺伝（浸透率約20%）。TGF-β/BMP経路障害により肺血管平滑筋細胞の増殖・収縮が亢進する。
🩺診断方法
右心カテーテル（平均肺動脈圧≥20mmHg・PVR≥2WU）で確定。遺伝子検査（BMPR2等）・肺血管拡張試験（急性血管反応性試験）・6分間歩行距離・BNP/NT-proBNP・心エコー・造影CT。
💊治療法
肺血管拡張薬3系統：エンドセリン受容体拮抗薬（ボセンタン・アンブリセンタン・マシテンタン）・PDE-5阻害薬（シルデナフィル・タダラフィル）・プロスタサイクリン誘導体（エポプロステノール・トレプロスチニル・セレキシパグ）。積極的な初期併用療法が推奨される。
📈経過・予後
近年の治療進歩で5年生存率が大幅改善。早期診断・積極的治療・遺伝カウンセリングが重要。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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