心・血管疾患指定難病 第227号
遺伝性出血性毛細血管拡張症（オスラー病）
Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia
概要
ENG・ACVRL1等の遺伝子変異による常染色体優性遺伝疾患。全身の毛細血管・小静脈に異常血管拡張（テランジェクタジア）と動静脈奇形（AVM）が生じる。繰り返す鼻出血が特徴的。
＋主な症状
- 反復性鼻出血（最も一般的な症状）
- 皮膚・粘膜の毛細血管拡張
- 消化管出血（貧血）
- 肺動静脈奇形（低酸素血症・脳塞栓）
- 脳・肝臓の動静脈奇形
🔬原因・メカニズム
ENG（エンドグリン）・ACVRL1（ALK1）・SMAD4等の遺伝子変異によるBMP/TGF-βシグナル異常。血管発達障害により異常血管が形成される。
🩺診断方法
Curaçao基準（鼻出血・毛細血管拡張・内臓AVM・家族歴）。造影CT・MRIで肺・脳・肝臓のAVM検索。遺伝子検査で原因遺伝子を同定。
💊治療法
鼻出血：鼻腔レーザー焼灼・ベバシズマブ（抗VEGF薬）点鼻・全身投与。肺AVM：コイル塞栓術。脳AVM：外科切除・定位放射線。貧血には鉄補充・輸血。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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