代謝・遺伝疾患
遺伝性フルクトース不耐症
Hereditary Fructose Intolerance
概要
ALDOB遺伝子変異によるフルクトース-1-リン酸アルドラーゼB欠乏症。フルクトース（果糖）・スクロース（砂糖）・ソルビトール摂取後に低血糖・嘔吐・肝障害を来す。フルクトース除去食で症状は完全にコントロールできる。
＋主な症状
- フルクトース摂取後の低血糖（冷汗・意識障害）
- 嘔吐・腹痛（摂取後）
- 肝腫大・肝機能障害
- 成長障害・発育遅延（慢性摂取時）
- 腎尿細管障害
- フルクトース嫌悪（患者が自然に甘い物を避ける）
🔬原因・メカニズム
ALDOB遺伝子変異による常染色体劣性遺伝。フルクトース-1-リン酸（F1P）の蓄積がATP枯渇・低血糖・肝細胞障害を引き起こす。
🩺診断方法
フルクトース負荷試験（低血糖・リン酸低下：危険を伴うため慎重に）。ALDOB遺伝子検査（推奨）。肝生検（酵素活性）。
💊治療法
フルクトース・スクロース・ソルビトール除去食（生涯継続）。急性低血糖時：ブドウ糖静注。食事管理で予後は良好。
📈経過・予後
適切な食事管理で正常な生活が可能。未診断例では肝硬変・腎不全のリスクあり。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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