眼科疾患
遺伝性先天性白内障
Hereditary Congenital Cataract
概要
遺伝子変異により出生時または出生直後から水晶体混濁を呈する先天性白内障。クリスタリン遺伝子・膜タンパク遺伝子等の変異が原因で、弱視予防のために早期治療が必須となる。
＋主な症状
- 白色瞳孔（白色瞳孔反射）
- 視力低下・弱視（形態覚剥奪）
- 眼振（両側性重症例）
- 斜視
- 眼球振盪
🔬原因・メカニズム
CRYAA・CRYAB・CRYBB1・CRYBB2・CRYGD・GJA3・GJA8・MIP等の遺伝子（クリスタリン・コネキシン・アクアポリン等をコード）の病的バリアント。常染色体優性・劣性・X連鎖の遺伝形式がある。
🩺診断方法
細隙灯顕微鏡（水晶体混濁の確認・分類）・視力・眼底・視覚誘発電位・眼超音波・遺伝子検査・全身合併症の評価（染色体検査等）。
💊治療法
早期白内障摘出（弱視形成を防ぐ）・眼内レンズ挿入または無水晶体眼の光学補正（コンタクト・眼鏡）・弱視訓練（健眼遮蔽）。就学前までの治療開始が視力予後を決定する。
📈経過・予後
早期発見・早期治療（生後数週間以内）で視力発達が期待できる。治療開始が遅れるほど弱視が残存しやすい。両側性は片側性より視力予後が比較的良好。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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