血液疾患
血友病A
Hemophilia A
概要
凝固第VIII因子の欠乏・機能異常による出血性疾患。X染色体劣性遺伝で主に男性が発症。重症度は第VIII因子活性値による（重症:1%未満・中等症:1〜5%・軽症:5〜40%）。
＋主な症状
- 関節内出血（関節血腫）による関節破壊・慢性関節症
- 筋肉内出血（血腫）
- 頭蓋内出血（生命危険・重症例）
- 軽微な外傷での止血困難・遷延出血
- 自然出血（重症例）
🔬原因・メカニズム
F8遺伝子変異による第VIII因子欠乏。X染色体劣性遺伝（インバージョン・大欠失・点変異等）。約30%はインヒビター（中和抗体）を発生し治療を困難にする。
🩺診断方法
凝固検査（APTT延長・PT正常）・第VIII因子活性値測定・遺伝子検査。インヒビター検索（ベセスダ法）が重要。
💊治療法
第VIII因子製剤（定期補充療法・オンデマンド療法）。エミシズマブ（抗体製剤・FIXa/FX架橋・皮下注射・インヒビター有無を問わず適応）。遺伝子治療（フィダノコゲン アルバパルボベク）が承認済み。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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