免疫・アレルギー疾患指定難病 第16号
原発性血球貪食性リンパ組織球症（FHL）
Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis
概要
細胞傷害性Tリンパ球・NK細胞の機能障害による過剰な免疫活性化で致死的なサイトカインストームを来す遺伝性疾患。幼小児に多く、発熱・肝脾腫・血球減少・凝固異常が急速に進行する。
＋主な症状
- 高熱（持続性・抗生物質不応性）
- 肝脾腫
- 汎血球減少（貧血・血小板減少・白血球減少）
- フィブリノゲン低下・高フェリチン血症
- 神経症状（痙攣・意識障害）
🔬原因・メカニズム
FHL1〜5：PRF1（パーフォリン）・UNC13D・STX11・STXBP2等の遺伝子変異によりNK/CTL細胞の顆粒開口分泌が障害される。常染色体劣性遺伝。
🩺診断方法
HLH-2004診断基準（8項目中5項目以上）：発熱・脾腫・血球減少・高TG/低フィブリノゲン・血球貪食・低NK活性・高フェリチン・高sCD25。遺伝子検査で確定。
💊治療法
HLH-94/HLH-2004プロトコル（デキサメタゾン・エトポシド・シクロスポリン）で寛解導入後、同種造血幹細胞移植（唯一の根治療法）。
📈経過・予後
未治療では致命的。移植後5年生存率は約60〜70%。再発・神経後遺症が予後に影響。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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