代謝・遺伝疾患
遺伝性ヘモクロマトーシス
Hereditary Hemochromatosis
概要
HFE遺伝子等の変異により鉄吸収が過剰となり、肝臓・心臓・膵臓・関節・皮膚等の臓器に鉄が過剰蓄積する常染色体劣性遺伝疾患。欧米に多く、アジアでは比較的まれ。
＋主な症状
- 肝障害・肝硬変（進行すると肝癌リスク増大）
- 糖尿病（膵臓β細胞障害）
- 心筋症・不整脈
- 関節炎（特に第2・3MCP関節）
- 皮膚色素沈着（古銅色・青銅色）
- 性腺機能低下症
- 全身倦怠感
🔬原因・メカニズム
HFE遺伝子（C282Y・H63D変異等）、TFR2、HJV、SLC40A1等の遺伝子変異によりヘプシジン調節が障害され、十二指腸からの鉄吸収が恒常的に亢進する。
🩺診断方法
血清フェリチン（著明高値）・トランスフェリン飽和度（>45%）。HFE遺伝子検査。肝生検（鉄染色で肝内鉄沈着確認）。MRI（T2*での肝鉄定量）。
💊治療法
瀉血療法（定期的な採血による鉄除去）が第一選択。維持療法として年数回の瀉血継続。臓器障害に対する対症療法（糖尿病・心不全管理等）。
📈経過・予後
早期発見・治療で正常な生命予後が期待できる。肝硬変・肝癌・糖尿病が進行すると予後不良。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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