皮膚疾患指定難病 第165号
ハーレクイン型魚鱗癬
Harlequin Ichthyosis
概要
ABCA12遺伝子変異による最重症型先天性魚鱗癬。出生時に全身を厚い角質板が覆い、深い亀裂（ハーレクイン様外観）を呈する。現代の治療では多くが生存可能だが、生涯にわたる皮膚管理が必要。
＋主な症状
- 出生時の全身性厚い角質板・深い亀裂
- 眼瞼外反・口唇外反
- 耳介変形・鼻孔狭窄
- 体温調節障害（汗腺機能不全）
- 四肢の可動域制限
- 皮膚感染症・敗血症リスク
🔬原因・メカニズム
ABCA12遺伝子（ラメラ顆粒へのセラミド輸送に関与するABCトランスポーター）の両アレル性病的バリアントによる常染色体劣性遺伝。脂質バリア機能が著しく障害される。
🩺診断方法
臨床所見（出生時の典型的外観）・ABCA12遺伝子検査・皮膚生検（電子顕微鏡でラメラ顆粒異常）。出生前診断も可能。
💊治療法
保湿剤（ワセリン等）の多量頻回塗布が生涯継続。レチノイド（アシトレチン・イソトレチノイン）が角質化を軽減。感染予防・体温管理・眼科管理（点眼・眼瞼外反の外科的治療）。
📈経過・予後
過去は新生児期に致死的だったが、現代の集中的管理で生存率は向上。生涯にわたる皮膚ケアが必須。体温調節障害は暑熱環境で危険。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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