眼科疾患指定難病 第311号
回旋状脈絡膜萎縮
Gyrate Atrophy of Choroid and Retina
概要
OAT（オルニチンアミノトランスフェラーゼ）遺伝子変異による高オルニチン血症を伴う脈絡膜・網膜の進行性萎縮疾患。近視・夜盲・視野狭窄から始まり中心視力が低下する。アルギニン制限食・ビタミンB6で進行抑制が期待できる。
＋主な症状
- 夜盲（暗所での視力低下：10代から）
- 進行性視野狭窄（求心性）
- 高度近視
- 後嚢下白内障
- 黄斑変性による中心視力低下（進行期）
🔬原因・メカニズム
OAT遺伝子変異によるオルニチンアミノトランスフェラーゼ欠損。血漿オルニチン著明高値（正常の10〜20倍）となりRPE・光受容体が障害される。常染色体劣性遺伝。
🩺診断方法
血漿アミノ酸分析（オルニチン著明高値）・眼底検査（境界明瞭な地図状脈絡膜萎縮）・ERG（錐体・桿体機能低下）・OAT遺伝子検査。
💊治療法
アルギニン制限食（オルニチン前駆体を減少）・ピリドキシン（ビタミンB6）反応型に大量B6投与。クレアチン補充（筋症状のある例）。定期的な眼科経過観察。
📈経過・予後
アルギニン制限食の厳格な継続で脈絡膜萎縮の進行を抑制できる。視力予後は管理の良否に依存する。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
ClinicalTrials.govから治験情報を取得中...
詳しい情報
難病情報センターで詳細を見る（厚生労働省委託）注意：本サイトの情報は一般的な医療情報の提供を目的としています。記載内容は作成時点の情報に基づくものであり、最新の情報と異なる場合があります。診断・治療については必ず専門医にご相談ください。