代謝・遺伝疾患
GM2ガングリオシドーシス（テイ・サックス病）
GM2 Gangliosidosis / Tay-Sachs Disease
概要
ヘキソサミニダーゼA欠損によりGM2ガングリオシドが神経系に蓄積するライソゾーム病。乳児型（テイ・サックス病）は急速な神経退行を示し、慢性型は成人まで生存することもある。
＋主な症状
- 精神運動発達退行（乳児型では4〜6か月から）
- チェリーレッドスポット（眼底）
- 驚愕反応亢進
- 視力低下・失明
- 痙攣発作
- 筋緊張低下から痙性麻痺へ
🔬原因・メカニズム
HEXA遺伝子（ヘキソサミニダーゼαサブユニットをコード）の両アレル性病的バリアントによる。常染色体劣性遺伝。アシュケナージ系ユダヤ人に高頻度。
🩺診断方法
血清・白血球でのヘキソサミニダーゼA活性測定（著明低下）・HEXA遺伝子検査・MRI（大脳白質変化・視床高信号）・眼底検査。
💊治療法
承認された根本的治療法はなく、対症療法が中心。遺伝子治療・基質合成阻害療法（ミグルスタット等）が研究段階。症状緩和・栄養管理・緩和ケア。
📈経過・予後
乳児型は急速に進行し、通常4〜5歳までに死亡。青年型・成人型は比較的緩徐だが神経障害は不可逆的に進行する。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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