代謝・遺伝疾患
GM1ガングリオシドーシス
GM1 Gangliosidosis
概要
βガラクトシダーゼ欠損によりGM1ガングリオシドが神経系を中心に蓄積するライソゾーム病。乳児型・遅発乳児型・青年型・成人型に分類され、神経退行・骨格変形を呈する。
＋主な症状
- 精神運動発達退行
- 痙攣発作
- 眼底のチェリーレッドスポット（乳児型）
- 骨格変形・関節拘縮
- 肝脾腫（乳児型）
- 錐体外路症状（成人型）
🔬原因・メカニズム
GLB1遺伝子（βガラクトシダーゼをコード）の両アレル性病的バリアント。常染色体劣性遺伝。βガラクトシダーゼ欠損によりGM1ガングリオシド・オリゴ糖・ケラタン硫酸が蓄積する。
🩺診断方法
白血球・線維芽細胞でのβガラクトシダーゼ活性測定（著明低下）・尿中オリゴ糖分析・GLB1遺伝子検査・MRI所見・骨格X線。
💊治療法
承認された根本的治療法はなく、対症療法が中心。遺伝子治療・基質合成阻害療法が臨床研究段階。痙攣には抗てんかん薬、栄養管理、リハビリテーション。
📈経過・予後
乳児型は重症で2〜3歳までに死亡することが多い。遅発乳児型・青年型は比較的緩徐だが不可逆的な神経障害が進行する。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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