代謝・遺伝疾患指定難病 第261号
グルタル酸血症1型
Glutaric Acidemia Type 1
概要
グルタリルCoAデヒドロゲナーゼ欠損による有機酸代謝異常症。発熱・感染などの急性期に線条体（尾状核・被殻）が選択的に障害され、ジストニアなどの不可逆的な運動障害を来す。
＋主な症状
- 大頭症（出生時から）
- 急性脳症エピソード（発熱時）後のジストニア
- 舞踏運動・アテトーゼ
- 筋緊張異常
- 発達遅滞
🔬原因・メカニズム
GCDH遺伝子変異によるグルタリルCoAデヒドロゲナーゼ（GCDH）欠損。グルタル酸・3-ヒドロキシグルタル酸が蓄積し神経毒性を発揮。常染色体劣性遺伝。
🩺診断方法
新生児マススクリーニング（タンデムマス法：グルタリルカルニチン高値）。尿有機酸分析（グルタル酸高値）・酵素活性・遺伝子検査・頭部MRI（側頭葉の開口・線条体病変）。
💊治療法
リジン制限食（グルタル酸前駆体制限）・L-カルニチン補充。急性期管理が最重要（積極的エネルギー補充・リジン制限強化・カルニチン静注）で線条体障害を予防。
📈経過・予後
発症前に適切な急性期管理を徹底することで線条体障害を予防できる。一度ジストニアが生じると不可逆的。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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