代謝・遺伝疾患指定難病 第141号
グルコーストランスポーター1欠損症（GLUT1欠損症）
Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome
概要
SLC2A1遺伝子変異によりGLUT1タンパク質の機能が障害され、脳へのグルコース輸送が低下する神経代謝疾患。難治性てんかん・発達遅滞・運動障害を呈し、ケトン食療法が有効な数少ない疾患。
＋主な症状
- 乳幼児期発症の難治性てんかん
- 知的障害・発達遅滞
- 運動失調・ジストニア・痙性
- 小頭症
- 空腹・運動・発熱で悪化する症状
- 脳脊髄液グルコース低値
🔬原因・メカニズム
SLC2A1遺伝子（GLUT1をコード）の病的バリアント（多くはde novo、一部常染色体優性遺伝）。GLUT1機能低下により脳へのグルコース供給が障害される。
🩺診断方法
脳脊髄液グルコース低値（血糖比0.6未満）・脳脊髄液乳酸正常〜低値・SLC2A1遺伝子検査・赤血球GLUT1機能評価。
💊治療法
ケトン食療法（古典的ケトン食・MCT食・修正アトキンス食）が第一選択で発作・運動症状に著効。抗てんかん薬は補助的。ケトン食は早期開始が重要。
📈経過・予後
ケトン食療法開始により発作・運動症状の改善が期待できる。認知機能への効果は限定的。成人でも継続が必要な場合がある。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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