血液疾患
グランツマン血小板無力症
Glanzmann Thrombasthenia
概要
血小板膜糖タンパクIIb/IIIa（インテグリンαIIbβ3）の欠損または機能異常による先天性血小板機能異常症。血小板数・形態は正常だが血小板の凝集が障害され、重篤な出血傾向を呈する。
＋主な症状
- 幼児期からの重篤な粘膜出血（鼻出血・歯肉出血）
- 過多月経（女性）
- 点状出血・紫斑
- 手術・外傷時の大量出血
- 消化管出血
🔬原因・メカニズム
ITGA2B遺伝子（GPIIb/インテグリンαIIb）またはITGB3遺伝子（GPIIIa/インテグリンβ3）の両アレル性病的バリアント。常染色体劣性遺伝。フィブリノゲン・vWF等へのADP誘発血小板凝集が障害される。
🩺診断方法
血小板凝集能検査（ADP・コラーゲン・トロンビン等で凝集不良、リストセチン凝集正常）・フローサイトメトリーによるGPIIb/IIIa発現低下・遺伝子検査。
💊治療法
血小板輸血（HLA適合）・トラネキサム酸・デスモプレシン・局所止血処置。重篤出血時には活性化血液凝固第VII因子（rFVIIa）が有効。同種抗体形成が問題となる。
📈経過・予後
重篤な出血は生命を脅かすことがある。適切な出血管理で日常生活は可能。繰り返す血小板輸血による同種抗体形成が長期的課題。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
ClinicalTrials.govから治験情報を取得中...
注意：本サイトの情報は一般的な医療情報の提供を目的としています。記載内容は作成時点の情報に基づくものであり、最新の情報と異なる場合があります。診断・治療については必ず専門医にご相談ください。