代謝疾患指定難病 第19号
ゴーシェ病
Gaucher Disease
概要
グルコセレブロシダーゼ欠損により糖脂質が細網内皮系細胞（マクロファージ）に蓄積するライソゾーム病。最も頻度の高いライソゾーム病で、酵素補充療法が有効。
＋主な症状
- 肝脾腫（腹部膨満・早期満腹感）
- 骨病変（骨痛・骨梗塞・骨折・骨壊死）
- 血球減少（貧血・血小板減少→出血傾向）
- 1型（非神経型）・2型（急性神経型）・3型（慢性神経型）に分類
🔬原因・メカニズム
GBA遺伝子変異。常染色体劣性遺伝。日本では1型（非神経型・肝脾腫・骨病変・血球減少）が多い。
🩺診断方法
白血球・皮膚線維芽細胞でのグルコセレブロシダーゼ活性測定・遺伝子検査。骨髄にゴーシェ細胞（サイトゾルを充満した大型マクロファージ）を認める。
💊治療法
酵素補充療法（イミグルセラーゼ・ベラグルセラーゼα・タリグルセラーゼα）・基質合成抑制療法（エリグルスタット：特定遺伝子型のみ、ミグルスタット）。
📈経過・予後
1型は治療反応が良好。2型は進行が速く生命予後不良。3型は適切な治療で長期生存可能。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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