代謝・遺伝疾患指定難病 第248号
ガラクトース血症
Galactosemia
概要
ガラクトース代謝酵素の先天的欠損により、ガラクトースおよびその代謝物が体内に蓄積する常染色体劣性遺伝疾患。新生児マススクリーニングで発見される。早期発見・乳糖除去食で重症合併症を予防できる。
＋主な症状
- 新生児期の哺乳不良・嘔吐・黄疸
- 肝腫大・肝不全（重症型）
- 大腸菌敗血症（新生児期）
- 白内障（ガラクチトール蓄積）
- 知的障害・言語発達遅滞（長期合併症）
🔬原因・メカニズム
GALT（ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ）欠損が最多（古典型）。他にGALK（ガラクトキナーゼ）・GALE（エピメラーゼ）欠損型もある。常染色体劣性遺伝。
🩺診断方法
新生児マススクリーニング（ガラクトース・酵素活性）。血液・尿のガラクトース-1-リン酸測定・酵素活性測定・遺伝子検査で確定。
💊治療法
乳糖（ガラクトース）制限食が基本。母乳・乳糖含有ミルクを中止しガラクトースフリーミルクへ切り替え。カルシウム・ビタミンD補充。
📈経過・予後
早期治療で急性期合併症は予防できる。長期的に認知・言語・卵巣機能（女性）への影響が残る場合がある。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
ClinicalTrials.govから治験情報を取得中...
詳しい情報
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