血液疾患
グルコース6リン酸脱水素酵素（G6PD）欠乏症
Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency
概要
G6PD遺伝子変異によるX連鎖性の赤血球酵素欠乏症。酸化ストレス（薬剤・感染・蚕豆摂取）への曝露で急性溶血性貧血を来す。世界で最も頻度の高い酵素欠乏症で、約4億人以上が罹患していると推定される。
＋主な症状
- 急性溶血性貧血（急性発症の黄疸・血色素尿）
- 誘因（抗マラリア薬・サルファ剤・蚕豆摂取・感染症）
- 新生児黄疸（重症型）
- 慢性非球状赤血球性溶血性貧血（重症型：Class I）
- 溶血発作間欠期は無症状
🔬原因・メカニズム
G6PD遺伝子（Xq28）の多彩な変異による酵素活性低下。G6PDはペントースリン酸回路でNADPHを産生し、赤血球をグルタチオンで酸化ストレスから守る。G6PD欠乏赤血球は酸化ストレスに脆弱でHeinz小体形成→溶血。
🩺診断方法
G6PD酵素活性測定（蛍光スポット試験・比色法）。溶血期は偽陰性に注意（若い赤血球は活性高い）。遺伝子検査。
💊治療法
誘因物質の厳格な回避（薬剤リスト管理）。急性溶血時：輸血（重症例）・補液。新生児黄疸：光線療法・交換輸血。根本治療なし（遺伝子治療研究中）。
📈経過・予後
誘因回避で通常の生活が可能。重症型（Class I）は慢性貧血の管理が必要。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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