神経・筋疾患指定難病 第112号
福山型先天性筋ジストロフィー
Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy
概要
フクチン遺伝子（FKTN）の変異により生じる常染色体劣性遺伝の先天性筋ジストロフィー。日本人に多く、筋力低下・関節拘縮とともに脳奇形（鵞卵石様脳回異常）・重度知的障害・てんかんを合併する。生後早期より筋緊張低下が顕著で、独歩不能例が多い。
＋主な症状
- 筋緊張低下
- 筋力低下
- 関節拘縮
- 脳奇形
- 重度知的障害
- てんかん
- 眼異常（網膜剥離）
🔬原因・メカニズム
FKTN遺伝子変異によりフクチンタンパク質が欠損し、α-ジストログリカンの糖鎖修飾異常が生じる。常染色体劣性遺伝。
🩺診断方法
血清CK高値、筋生検によるα-ジストログリカン免疫染色低下、MRI脳奇形所見、遺伝子検査。
💊治療法
根治療法なし。リハビリテーション・装具療法・栄養管理・抗てんかん薬・呼吸管理が主体。
📈経過・予後
多くは10歳代までに死亡。人工呼吸管理で20歳代まで生存例あり。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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