眼科疾患
フックス角膜内皮ジストロフィ
Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy
概要
角膜内皮細胞の進行性減少と異常なデスメ膜（滴状突起：グッタータ形成）による両側性角膜混濁・浮腫を来す遺伝性角膜ジストロフィ。女性に多く、中年以降に発症・進行する。角膜浮腫による視力低下・眩光・霧視が主症状で、進行すると角膜移植が必要となる。
＋主な症状
- 朝起き時に悪化する霧視（角膜浮腫）
- 眩光・グレア
- 進行性視力低下
- 疼痛（水疱性角膜症合併時）
🔬原因・メカニズム
TCF4遺伝子の三塩基リピート伸長（最多）・SLC4A11・LOXHD1など複数遺伝子の変異。常染色体優性遺伝が多い。
🩺診断方法
細隙灯顕微鏡（グッタータ・角膜浮腫）、鏡面反射型顕微鏡（角膜内皮細胞密度減少）、角膜光干渉断層計。
💊治療法
早期：高張食塩水点眼・ドライヤーによる角膜乾燥。進行例：角膜移植（DSAEK・DMAEKが主流）。
📈経過・予後
適切な角膜移植で視力が大幅に回復する。ただし内皮細胞数は年齢とともに自然減少するため、長期フォローが必要。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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