神経・筋疾患指定難病 第9号
フリードライヒ失調症
Friedreich Ataxia
概要
FXN遺伝子変異によるGAA三塩基反復拡大が原因の常染色体劣性遺伝性脊髄小脳失調症。若年発症（通常10〜15歳）で進行性。心筋症・糖尿病を合併することが多い。
＋主な症状
- 進行性の四肢・体幹失調（歩行障害・ふらつき）
- 深部感覚障害（位置覚・振動覚の低下）
- 腱反射消失（特に下肢）
- 心筋症（肥大型・心不全の原因となる）
- 糖尿病合併（30〜40%）
- 側弯症・開張足（骨格変形）
🔬原因・メカニズム
FXN遺伝子イントロン1のGAAトリプレットリピート異常伸長（66回以上）によるフラタキシンタンパク質の減少。フラタキシンはミトコンドリア鉄代謝に関わる。常染色体劣性遺伝。
🩺診断方法
臨床症状・遺伝子検査（GAA反復数の確認）・神経伝導検査（感覚神経障害）・心臓エコー（心筋症評価）・脊髄MRI。
💊治療法
根治療法なし。オマベロキソロン（Nrf2活性化薬・欧米で承認・日本での状況要確認）。リハビリテーション・心疾患管理（β遮断薬・ACE阻害薬）・糖尿病管理・装具療法。
📈経過・予後
発症後10〜15年で車椅子使用となることが多い。心筋症が主な死因のひとつ。平均寿命は40〜50代。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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