骨・関節疾患
進行性骨化性線維異形成症（FOP）
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
概要
ACVR1遺伝子変異により筋肉・腱・靱帯等の軟部組織が進行性に骨化する極めて希少な疾患。外傷・手術・注射が骨化を誘発するため、不用意な医療処置が厳禁。
＋主な症状
- 軟部組織の進行性骨化（不可逆的・体幹から四肢へ）
- 生下時の足趾変形（外反母趾様・第1趾の短縮）
- 外傷・手術・注射・感染が骨化フレアアップを誘発
- 体幹・四肢・顎の運動制限の進行
- 若年成人での著明なADL障害（食事・呼吸）
🔬原因・メカニズム
ACVR1（ALK2）遺伝子変異（R206H変異が90%以上）によるBMP（骨形成タンパク質）シグナルの恒常的活性化。常染色体優性遺伝。約97%が新規変異。
🩺診断方法
臨床症状（足趾変形＋軟部組織骨化）・遺伝子検査（ACVR1変異確認）。生検は骨化フレアアップを誘発するため原則禁忌。
💊治療法
根治療法なし。プレドニゾロン（フレアアップ時の短期投与：浮腫・炎症軽減）。パロバロテン（レチノイン酸受容体γアゴニスト・BMP阻害・欧米で承認）。
📈経過・予後
進行性に骨化が広がり、成人期以降に著明な運動制限と呼吸障害が生じる。平均寿命は40〜50代とされる。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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