骨・筋肉疾患指定難病 第192号
線維性骨異形成症
Fibrous Dysplasia
概要
骨の正常組織が線維組織と未熟な骨組織に置き換わる非腫瘍性骨疾患。GNAS遺伝子の体細胞変異が原因で、単骨性・多骨性（マクーン・オルブライト症候群を含む）に分類される。
＋主な症状
- 骨痛・骨変形（脚長差・頭蓋顔面変形）
- 病的骨折（荷重部位：大腿骨の「羊飼いの杖」変形）
- 内分泌異常（多骨性：GH過剰・甲状腺機能亢進症等）
- 皮膚カフェオレ斑（マクーン・オルブライト症候群）
- 思春期早発症（多骨性女性）
🔬原因・メカニズム
GNAS遺伝子（Gsα）の機能獲得型体細胞変異（R201H/C等）により、骨芽細胞分化が障害されて線維組織が蓄積する。出生後の体細胞変異でモザイク状に生じる。
🩺診断方法
X線（すりガラス状陰影・骨変形）・MRI・骨シンチグラフィ（全身病変評価）・骨生検（線維組織と未熟骨梁の混在）・GNAS遺伝子検査（病変組織）。
💊治療法
根本治療なし。ビスホスホネート（パミドロン酸・ゾレドロン酸）で骨痛改善・骨折予防。整形外科的手術（骨折治療・矯正骨切り術）。
📈経過・予後
多くは骨格成熟後に安定する。病変が広範な多骨性では機能障害・疼痛が持続する。悪性転化はまれ（<1%）。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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