血液疾患指定難病 第57号
ファンコニ貧血
Fanconi Anemia
概要
FANC遺伝子群の変異によるDNA修復障害（染色体不安定性症候群）。進行性の骨髄不全・先天奇形・悪性腫瘍（AML・固形癌）への高い感受性を特徴とする。拇指・橈骨奇形・低身長・色素異常が典型的。
＋主な症状
- 進行性汎血球減少（骨髄不全）
- 拇指・橈骨奇形
- 低身長・発育遅滞
- 皮膚色素異常（カフェオレ斑・色素沈着）
- 急性骨髄性白血病（AML）への移行リスク
- 頭頸部・婦人科系固形癌リスク
🔬原因・メカニズム
FANCA（最多：60〜65%）・FANCC・FANCG等FANC遺伝子群変異による常染色体劣性遺伝（FANCB：X連鎖性）。FANCタンパク複合体がDNA鎖間架橋修復に必須で、変異により染色体不安定性が生じる。
🩺診断方法
染色体破断試験（DEB・MMC：FAを特異的に検出）。フローサイトメトリー（細胞周期G2/M期停止）。FANC遺伝子パネル検査。骨髄検査。
💊治療法
造血幹細胞移植（骨髄不全・AMLに対する根治療法：低強度前処置）。アンドロゲン療法（一時的な血球増加）。G-CSF。悪性腫瘍サーベイランス。遺伝子治療（臨床試験）。
📈経過・予後
造血幹細胞移植で骨髄不全は治癒可能だが、固形癌リスクは移植後も持続する。長期サーベイランスが必須。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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