免疫・膠原病指定難病 第266号
家族性地中海熱
Familial Mediterranean Fever
概要
MEFV遺伝子変異によるピリン（マレノストリン）機能異常でIL-1βが過剰産生される自己炎症疾患。発熱・漿膜炎の発作を繰り返し、無治療では続発性AAアミロイドーシスをきたす。
＋主な症状
- 繰り返す発熱（12〜72時間・自然軽快）
- 腹膜炎（腹痛・腹部緊張）
- 胸膜炎（胸痛・呼吸困難）
- 関節炎（膝・足首等の大関節）
- 丹毒様皮疹（下腿）
🔬原因・メカニズム
MEFV遺伝子変異（M694V等）によるピリンタンパク機能異常。インフラマソーム過活性化によりIL-1βが過剰産生される。地中海沿岸民族（アシュケナジユダヤ人・アルメニア人・トルコ人・アラブ人）に多い。
🩺診断方法
遺伝子検査（MEFV遺伝子変異）・臨床基準（繰り返す発熱発作＋漿膜炎）・コルヒチン治療反応性。
💊治療法
コルヒチン（発作予防・AAアミロイドーシス予防の標準治療）。コルヒチン抵抗例・不耐例にはIL-1阻害薬（アナキンラ・カナキヌマブ）。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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