代謝・遺伝疾患
家族性高コレステロール血症
Familial Hypercholesterolemia
概要
LDL受容体（またはApoB・PCSK9等）の遺伝子変異により血清LDLコレステロールが著明に高値となり、早発性動脈硬化・冠動脈疾患をきたす遺伝性高脂血症。ホモ接合体型は出生時から重篤。
＋主な症状
- 黄色腫（腱黄色腫：アキレス腱・指伸筋腱）
- 眼瞼黄色腫
- 角膜輪（若年性）
- 早発性冠動脈疾患（若年性心筋梗塞：特にホモ接合体）
- 大動脈弁狭窄症（ホモ接合体）
🔬原因・メカニズム
LDLR遺伝子変異（最多：LDL受容体欠損/機能低下）・APOB変異（LDLのLDLR結合部位異常）・PCSK9機能獲得変異（LDL受容体分解促進）。ホモ接合体型は両親からの変異が重複する。
🩺診断方法
血清LDL-C（ヘテロ：>180mg/dL；ホモ：>400mg/dL）。腱黄色腫の確認。LDLR/APOB/PCSK9遺伝子検査。家族歴（第一度近親者の高LDL血症・早発性心疾患）。
💊治療法
ヘテロ：スタチン（高用量）±エゼチミブ±PCSK9阻害薬（エボロクマブ・アリロクマブ）。ホモ接合体：LDLアフェレシス（2週毎）＋薬物療法。ロミタピド（MTP阻害薬）・エビナクマブ（抗ANGPTL3抗体：ホモ接合体用）。
📈経過・予後
ヘテロ接合体は早期治療で心血管イベントを大幅低減できる。ホモ接合体は治療困難で若年から冠動脈疾患が進行する。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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