心・血管疾患
家族性心房細動
Familial Atrial Fibrillation
概要
遺伝的素因によって若年から発症する心房細動。KCNQ1・SCN5A・KCNE2等のイオンチャネル遺伝子変異が原因で、通常の後天性心房細動と異なり若年・無基礎疾患で発症し、脳卒中・心不全リスクを伴う。
＋主な症状
- 動悸・心拍不整
- 若年発症の心房細動（40歳以前）
- めまい・失神
- 呼吸困難・胸部不快感
- 脳卒中（心原性塞栓症）
🔬原因・メカニズム
KCNQ1・KCNE2・KCNJ2・SCN5A・SCN1B・NPPA・GJA5・PITX2等のイオンチャネル・ギャップ結合・転写因子遺伝子の病的バリアント。常染色体優性遺伝が多い。
🩺診断方法
心電図（心房細動の確認）・若年発症（<40歳）・家族歴・遺伝子検査（イオンチャネル遺伝子パネル）・心エコー（器質的心疾患の除外）・ホルター心電図。
💊治療法
抗凝固療法（脳卒中予防）・心拍数/リズムコントロール（抗不整脈薬・カテーテルアブレーション）。遺伝子型に応じた薬剤選択（一部は特定の薬剤が禁忌）。
📈経過・予後
適切な治療でQOLを維持できる。脳卒中・心不全の予防が重要。カテーテルアブレーションで洞調律を維持できる場合もある。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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