消化器疾患指定難病 第191号
家族性腺腫性ポリポーシス（FAP）
Familial Adenomatous Polyposis
概要
APC遺伝子変異による常染色体優性の大腸ポリポーシス症候群。大腸に100個以上（多い場合は数千個）の腺腫性ポリープが生じ、放置すると必ず大腸癌へ進行する。デスモイド腫瘍・上部消化管病変・硬膜線維腫等の腸管外病変も合併する。
＋主な症状
- 多発大腸腺腫（思春期〜20歳代から出現）
- 血便・下痢
- 大腸癌（未治療では40歳代までにほぼ全例）
- デスモイド腫瘍（腹腔内・腸間膜）
- 十二指腸・胃ポリープ
- 網膜色素上皮過誤腫（CHRPE）
🔬原因・メカニズム
APC遺伝子（5q22.2）変異による常染色体優性遺伝（新生変異が約25%）。APC蛋白はβ-カテニン分解を調節し、Wntシグナルの過活性化がポリープ形成を促す。
🩺診断方法
下部消化管内視鏡（多発腺腫）。APC遺伝子検査（確定・家族スクリーニング）。上部消化管内視鏡・デスモイド評価（CT）。
💊治療法
予防的大腸切除術（全大腸切除・回腸嚢肛門吻合術または回腸直腸吻合術）。定期内視鏡。デスモイド：スリンダク・抗エストロゲン薬・imatinib・手術。
📈経過・予後
予防的手術で大腸癌を回避できる。主な死因はデスモイド腫瘍・十二指腸癌・術後合併症。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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