腎疾患
ファブリー病（腎型）
Fabry Disease (Renal Type)
概要
α-ガラクトシダーゼA欠損によるライソゾーム蓄積症の腎型。Gb3が腎実質（糸球体・尿細管）に蓄積し、蛋白尿・腎機能低下が生じ末期腎不全に至る。酵素補充療法で腎保護効果が期待される。
＋主な症状
- 蛋白尿（初期：微量アルブミン尿）
- 腎機能低下（慢性腎臓病の進行）
- 末期腎不全（透析・移植が必要）
- 高血圧
- 他臓器病変（心肥大・脳卒中・疼痛）の合併
🔬原因・メカニズム
GLA遺伝子変異によるα-ガラクトシダーゼA欠損。Gb3が腎糸球体足細胞・内皮細胞・近位尿細管細胞等に蓄積し、線維化・硬化を引き起こす。
🩺診断方法
α-Gal A酵素活性・血漿Gb3・リゾ-Gb3測定。GLA遺伝子検査。腎生検（電子顕微鏡：封入体の蓄積）。腎機能・蛋白尿の経時的評価。
💊治療法
酵素補充療法（アガルシダーゼα・β）・シャペロン療法（ミガラスタット）。ACE阻害薬・ARBによる蛋白尿・腎保護。末期腎不全には透析・腎移植。
📈経過・予後
早期の酵素補充開始で腎機能低下を遅延できる。未治療では40〜50代で末期腎不全に至ることが多い。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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