神経・筋疾患
ファブリー病（神経型）
Fabry Disease (Neurological Type)
概要
α-ガラクトシダーゼA欠損によるライソゾーム蓄積症。神経型では四肢末梢の灼熱痛（ファブリー疼痛）・脳卒中が先行することがある。X連鎖性遺伝で男性に重症、女性保因者も症状を呈する。
＋主な症状
- 四肢末梢の灼熱痛・刺痛（アクロパレスチジア）
- 発汗低下（無汗症）
- 角膜混濁（ボルティセラ角膜）
- 若年性脳卒中・TIA
- 腎障害・心肥大（臓器蓄積による）
🔬原因・メカニズム
GLA遺伝子変異によるα-ガラクトシダーゼA（α-Gal A）欠損。グロボトリアオシルセラミド（Gb3）が神経・血管・腎・心に蓄積し障害を引き起こす。X連鎖劣性遺伝。
🩺診断方法
α-Gal A酵素活性（白血球・血漿：男性で低下）・血漿Gb3・リゾ-Gb3・GLA遺伝子検査（女性は酵素活性正常でも変異で診断）。
💊治療法
酵素補充療法（アガルシダーゼα・アガルシダーゼβ：2週毎静注）。シャペロン療法（ミガラスタット：特定変異に経口投与）。疼痛管理（カルバマゼピン・ガバペンチン）。
📈経過・予後
酵素補充療法の早期開始で臓器障害の進行を抑制できる。脳卒中・腎不全・心筋症が生命予後に影響する。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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