代謝疾患指定難病 第22号
ファブリー病
Fabry Disease
概要
α-ガラクトシダーゼA酵素の欠損によりGb3（グロボトリアオシルセラミド）が全身臓器に蓄積するライソゾーム病。X染色体劣性遺伝。早期に酵素補充療法を開始することで臓器障害の進行を抑えられる。
＋主な症状
- 四肢末端の疼痛・灼熱感（四肢痛危機）
- 皮膚血管腫（被角血管腫）
- 発汗減少（無汗症・低汗症）
- 腎障害（蛋白尿→慢性腎不全）
- 心肥大・不整脈（心室肥大・心房細動）
- 脳卒中（若年性）
🔬原因・メカニズム
GLA遺伝子変異によるα-ガラクトシダーゼA活性低下・欠損。X染色体劣性遺伝のため男性に重症例が多いが、女性保因者も症状を呈することがある（ヘテロ接合体女性）。
🩺診断方法
酵素活性測定（男性：白血球・血漿）・遺伝子検査（女性では必須）・血漿Lyso-Gb3測定・腎生検（Gb3封入体）。
💊治療法
酵素補充療法（アガルシダーゼα：リプレガル、アガルシダーゼβ：ファブラザイム）・シャペロン療法（ミガラスタット：特定変異の患者のみ適応）。早期開始が重要。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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