皮膚疾患指定難病 第164号
表皮融解性過角化症
Epidermolytic Hyperkeratosis
概要
KRT1またはKRT10遺伝子変異による先天性表皮融解性魚鱗癬。出生時に全身の水疱・びらんを呈し、その後肥厚した角質化病変に移行する。常染色体優性遺伝で、感染症・悪臭が日常生活の大きな問題となる。
＋主な症状
- 出生時の全身性水疱・びらん・紅皮症
- 加齢とともに肥厚した暗褐色の角質化病変
- 皮膚の悪臭（細菌増殖）
- 体温調節障害
- 手掌・足底の過角化（KRT1変異型）
🔬原因・メカニズム
KRT1（ケラチン1）またはKRT10（ケラチン10）遺伝子の病的バリアントによる常染色体優性遺伝。ケラチン中間径フィラメント網が脆弱化し、軽微な機械的刺激で表皮細胞が融解する。
🩺診断方法
臨床所見・皮膚生検（光学顕微鏡：表皮顆粒層の融解・封入体；電子顕微鏡：ケラチン凝集）・KRT1/KRT10遺伝子検査。
💊治療法
保湿剤・角質溶解薬（尿素・乳酸・サリチル酸）。感染管理（消毒浴・抗菌薬）。レチノイド（アシトレチン）が角質化を軽減。臭気対策（亜鉛軟膏・頻回の清潔ケア）。
📈経過・予後
生命予後は通常正常だが、QOLへの影響が大きい。感染症・体温調節障害が合併症として重要。生涯にわたる皮膚管理が必要。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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