神経・筋疾患
エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy
概要
エメリン遺伝子またはLMNA遺伝子変異により生じる筋ジストロフィー。早期の関節拘縮（肘・足首・頸部）、緩徐進行性の筋萎縮・筋力低下、そして致死的な心筋症・刺激伝導障害を三徴とする。突然死のリスクが高く、心臓管理が最重要。
＋主な症状
- 早期関節拘縮
- 筋力低下
- 心房細動
- 刺激伝導障害
- 突然死リスク
- 心筋症
🔬原因・メカニズム
X連鎖型はEMD（エメリン）遺伝子変異、常染色体型はLMNA遺伝子変異。核膜タンパク質の機能異常。
🩺診断方法
筋生検・免疫染色、心電図・ホルター心電図、心エコー、遺伝子検査。
💊治療法
ペースメーカー・ICD植込みが心臓突然死予防に不可欠。筋症状にはリハビリテーション。
📈経過・予後
心臓管理により生命予後は改善。ペースメーカー未植込みの場合、突然死リスク高。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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