骨・関節疾患指定難病 第167号
エーラス・ダンロス症候群（EDS）
Ehlers-Danlos Syndrome
概要
コラーゲンの合成・構造異常による結合組織疾患群の総称。13の型（古典型・過可動型・血管型等）があり、皮膚過伸展・関節過可動性・皮膚脆弱性を主徴とする。
＋主な症状
- 皮膚の過伸展性（ゴムのように伸びる）
- 関節過可動性（脱臼・捻挫を繰り返す）
- 皮膚脆弱性（傷が治りにくい・ミミズ腫れ状瘢痕）
- 動脈・消化管・子宮の突然破裂（血管型：生命危険）
- 慢性疼痛・易疲労感・起立不耐症
🔬原因・メカニズム
COL5A1/2（古典型）・COL3A1（血管型）・TNXB等の複数のコラーゲン関連遺伝子変異。過可動型（最多：60〜80%）は原因遺伝子不明。
🩺診断方法
2017年国際EDS基準（型別の臨床基準＋確定的遺伝子検査）。Beightonスコア（関節過可動性評価：9点満点）。
💊治療法
根治療法なし。血管型は定期的な血管画像監視・予防的手術。慢性疼痛管理・物理療法・装具（関節安定化）・心理サポート。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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