心・血管疾患指定難病 第152号
エブスタイン病
Ebstein's Anomaly
概要
三尖弁が右室内に下方偏位・形成異常を来す先天性心疾患。右室が「心房化右室」と機能的右室に分かれ、三尖弁閉鎖不全・右心不全・不整脈（WPW症候群等）を来す。重症度は軽微から胎児・新生児期死亡まで幅広い。
＋主な症状
- チアノーゼ（右左短絡）
- 心不全症状（呼吸困難・浮腫・疲労）
- 不整脈（発作性上室性頻拍・WPW症候群）
- 運動耐容能低下
- 心房中隔欠損・卵円孔開存の合併
🔬原因・メカニズム
三尖弁の心内膜クッションからの剥離異常による先天性形成不全。原因は多因子性。妊娠初期のリチウム曝露との関連が報告されていたが、現在は弱い関連とされる。
🩺診断方法
心エコー（三尖弁の下方偏位・三尖弁閉鎖不全・心房化右室）。胸部X線（心拡大）。心電図（WPW・右脚ブロック・P波高大）。心臓カテーテル検査。
💊治療法
軽症：経過観察・薬物療法（不整脈）。手術：三尖弁修復/置換術・コーン術・心房中隔欠損閉鎖。WPW：カテーテルアブレーション。重症新生児：Blalock-Taussig短絡・一心室修復。
📈経過・予後
軽症〜中等症は適切な手術で予後良好。重症型（特に胎児・新生児）は手術リスクが高い。長期的な不整脈・右室機能の管理が必要。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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