皮膚疾患指定難病 第43号
表皮水疱症
Epidermolysis Bullosa
概要
皮膚や粘膜に軽微な摩擦や外力で水疱が生じる遺伝性疾患群。「バタフライチルドレン」とも呼ばれる。単純型・接合部型・栄養障害型・カインドラー型に大別される。
＋主な症状
- 皮膚の水疱・びらん・潰瘍（軽い摩擦で生じる）
- 口腔・消化管粘膜の水疱（摂食障害）
- 爪の脱落・変形
- 癒合指（重症型：指が癒合する）
- 皮膚がんリスクの増加（栄養障害型重症例）
🔬原因・メカニズム
皮膚構造タンパク質（ケラチン14/5・コラーゲンXVII・ラミニン332・コラーゲンVII等）をコードする遺伝子変異。遺伝形式は優性・劣性の両方あり。
🩺診断方法
皮膚生検（電子顕微鏡・免疫蛍光法による水疱形成部位の同定）・遺伝子検査。
💊治療法
根治療法は限定的（遺伝子治療・幹細胞治療の研究が進行中）。創傷管理（無菌的包帯交換）・感染予防・疼痛管理が中心。ビルデカブタジェン アウタセル（外用遺伝子治療：特定型に承認済み）。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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