神経・筋疾患指定難病 第113号
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne Muscular Dystrophy
概要
ジストロフィン遺伝子変異によりジストロフィンが欠損する進行性筋疾患。X染色体劣性遺伝のため男児に発症し、幼児期に筋力低下が始まる。エクソンスキッピング療法など新規治療薬が相次いで登場している。
＋主な症状
- 幼児期（3〜5歳）からの下肢近位筋筋力低下
- Gowers徴候（床から立ち上がる際に手を使う）
- 腓腹筋の仮性肥大
- 10〜12歳頃に車椅子使用
- 心筋症・呼吸障害（成人以降）
🔬原因・メカニズム
DMD遺伝子（X染色体上）の変異によりジストロフィンが欠損・不足する。欠失型変異が最多（約65%）。母親が保因者の場合が多いが、新規変異も約1/3を占める。
🩺診断方法
血清CK高値・遺伝子検査（欠失・重複・点変異）・筋生検（ジストロフィン免疫染色で陰性）。
💊治療法
ステロイド（プレドニゾロン・デフラザコート）が筋力維持・呼吸機能温存に有効。エクソンスキッピング療法（エテプリルセン・ビルトラルセン・カシメルセン）・ゴロディルセン。遺伝子補充療法が研究段階。呼吸管理・心不全管理・リハビリが重要。
📈経過・予後
呼吸管理・心臓管理の進歩により20〜30代以降まで生存する例が増加している。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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