神経・筋疾患
歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）
Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy
概要
ATN1遺伝子のCAGリピート伸長による常染色体優性の神経変性疾患。小脳性運動失調・ミオクローヌス・てんかん・舞踏病・認知症を呈し、発症年齢によって症状が異なる。日本人に比較的多い希少疾患。
＋主な症状
- 小脳性運動失調（歩行困難・構音障害）
- ミオクローヌス
- てんかん（若年発症型に多い）
- 舞踏病・アテトーシス（成人発症型）
- 認知症・人格変化
- 精神症状（うつ・幻覚）
🔬原因・メカニズム
ATN1（アトロフィン1）遺伝子のCAGトリプレットリピート伸長（正常：6〜35回、発症：49回以上）。リピート数が多いほど発症年齢が若く（表現促進現象）、重症化する。
🩺診断方法
遺伝子検査（ATN1 CAGリピート数測定）。家族歴。MRI（大脳・小脳・脳幹萎縮）。電気生理（ミオクローヌス評価）。
💊治療法
根本治療なし。対症療法：てんかん（抗てんかん薬）、ミオクローヌス（クロナゼパム・バルプロ酸）、運動失調（リハビリ）、精神症状（精神科薬物療法）。
📈経過・予後
緩徐進行性。若年発症（20歳未満）はてんかん・ミオクローヌスが重篤で予後不良。成人発症は比較的緩徐な経過。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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