神経・筋疾患指定難病 第145号
ドラベ症候群（乳児重症ミオクロニーてんかん）
Dravet Syndrome
概要
生後1年以内に発症する難治性てんかんで、SCN1A遺伝子変異が主な原因。発熱に誘発される重篤な痙攣発作から始まり、多彩な発作型・知的障害・自閉的傾向を呈する。
＋主な症状
- 発熱誘発性の長時間痙攣発作（乳児期）
- 多彩な発作型（ミオクロニー・欠神・焦点性）
- 知的発達障害・言語発達遅滞
- 歩行障害（しゃがみ歩き）
- 自律神経症状
🔬原因・メカニズム
約80%でSCN1A遺伝子（ナトリウムチャネルNav1.1をコード）の病的バリアントが同定される。ナトリウムチャネルの機能喪失により抑制性介在ニューロンの活動が低下し、過剰興奮が生じる。
🩺診断方法
臨床経過・発作の特徴・SCN1A遺伝子検査・脳波検査（多棘徐波・光過敏性）により診断。乳児期は発熱誘発性発作が診断の鍵となる。
💊治療法
バルプロ酸・クロバザムが第一選択。フェンフルラミン・スチリペントールが難治例に使用。カルバマゼピン・ラモトリギン等のナトリウムチャネル遮断薬は禁忌。
📈経過・予後
発作は難治性で生涯続くことが多い。知的障害・運動障害が残存する。SUDEP（てんかんに関連した突然死）のリスクがある。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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