免疫・自己免疫疾患
DiGeorge症候群（22q11.2欠失症候群）
DiGeorge Syndrome / 22q11.2 Deletion Syndrome
概要
22番染色体長腕11.2領域の微細欠失による症候群。先天性心疾患・免疫不全（T細胞欠損）・低カルシウム血症・口蓋裂・顔貌異常・精神神経症状の多彩な表現型を示す最も頻度の高い染色体微細欠失症候群。
＋主な症状
- 先天性心疾患（円錐動脈幹奇形）
- T細胞免疫不全（繰り返す感染症）
- 低カルシウム血症・副甲状腺機能低下症
- 口蓋裂・鼻声
- 特徴的顔貌
- 学習障害・精神発達遅滞・統合失調症リスク
🔬原因・メカニズム
22q11.2領域の約3MbのヘテロRing欠失（通常）。TBX1遺伝子を含む領域の欠失が心臓・免疫・カルシウム代謝異常の主な原因。多くはde novoで発生し、一部は親から遺伝。
🩺診断方法
FISH法・染色体マイクロアレイ検査による22q11.2欠失の確認。T細胞数・機能評価・血清カルシウム・副甲状腺ホルモン・心エコー・口蓋評価。
💊治療法
先天性心疾患の外科的修復。免疫不全への予防接種管理・感染治療（生ワクチン禁忌の場合あり）。低カルシウムにはカルシウム・ビタミンD補充。胸腺移植（重症T細胞欠損）。教育・精神科的支援。
📈経過・予後
先天性心疾患・免疫不全の重症度に依存するが、多くは成人まで生存可能。精神疾患（統合失調症スペクトラム）のリスクが高く、生涯にわたる支援が必要。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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