血液疾患
ダイアモンド・ブラックファン貧血
Diamond-Blackfan Anemia
概要
骨髄での赤芽球の選択的欠如による先天性赤芽球癆。生後1年以内に発症する重症大球性貧血・網状赤血球の著減を呈する。リボソームタンパク遺伝子変異が約60〜70%に同定される。先天奇形を約50%に合併。
＋主な症状
- 生後1年以内の重症大球性貧血
- 網状赤血球著減
- 顔面奇形（Pierre Robin・口蓋裂・拇指奇形）
- 身長低値・成長障害
- 先天性心疾患（一部）
- 悪性腫瘍リスク増大
🔬原因・メカニズム
リボソームタンパク遺伝子変異（RPS19：最多25%、RPS26・RPL5・RPL11等）の常染色体優性変異。リボソーム生合成障害がp53活性化→赤芽球アポトーシスを引き起こす。
🩺診断方法
大球性貧血・網状赤血球減少・骨髄の赤芽球欠如。エリスロポエチン高値。赤血球アデノシンデアミナーゼ（eADA）高値。リボソームタンパク遺伝子検査。胎児ヘモグロビン高値。
💊治療法
副腎皮質ステロイド（プレドニゾロン）が第一選択（約80%に反応）。輸血（ステロイド無効・非適応例）。造血幹細胞移植（根治療法）。ロイシン補充（臨床試験）。
📈経過・予後
ステロイド長期使用の副作用（成長障害・骨粗鬆症）が問題。造血幹細胞移植で根治可能。悪性腫瘍（骨肉腫・白血病）リスクあり。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
ClinicalTrials.govから治験情報を取得中...
詳しい情報
難病情報センターで詳細を見る（厚生労働省委託）注意：本サイトの情報は一般的な医療情報の提供を目的としています。記載内容は作成時点の情報に基づくものであり、最新の情報と異なる場合があります。診断・治療については必ず専門医にご相談ください。