腎・泌尿器疾患
デント病
Dent Disease
概要
CLCN5（Dent病1型）またはOCRL（Dent病2型）遺伝子変異によるX連鎖性の腎近位尿細管疾患。低分子蛋白尿・高カルシウム尿症・腎石灰化・腎石灰化・腎不全を特徴とする。男性のみが重篤な症状を呈する。
＋主な症状
- 低分子蛋白尿（β2ミクログロブリン等）
- 高カルシウム尿症
- 腎石灰化・尿路結石
- アミノ酸尿・リン酸尿（ファンコニ症候群様）
- 慢性腎不全（進行性：成人期）
- くる病・骨軟化症（低リン血症）
🔬原因・メカニズム
CLCN5遺伝子変異（ClC-5塩素チャネル欠損：Dent病1型）・OCRL変異（Dent病2型）。X連鎖性劣性遺伝（男性発症）。近位尿細管エンドソーム機能障害による蛋白再吸収不全・カルシウム代謝異常。
🩺診断方法
尿検査（低分子蛋白尿・高カルシウム尿・アミノ酸尿）。腎超音波・CT（腎石灰化）。CLCN5/OCRL遺伝子検査。eGFR。
💊治療法
根本治療なし。低カルシウム・低シュウ酸食。十分な水分摂取（尿路結石予防）。サイアザイド利尿薬（高カルシウム尿軽減）。腎不全管理（透析・腎移植）。
📈経過・予後
多くの男性患者が中年（30〜50歳代）までに末期腎不全に至る。腎移植後も低分子蛋白尿は持続するが腎機能は回復する。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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