皮膚疾患
ダリエー病
Darier Disease
概要
ATP2A2遺伝子変異による常染色体優性遺伝の角化症。皮脂分泌部位（脂漏部位）に特徴的な角化性丘疹が多発し、体臭・感染を伴いやすい。紫外線・熱・発汗が誘因となり増悪する。
＋主な症状
- 皮脂分泌部位（顔面・頸部・胸背部）の角化性褐色丘疹
- 特徴的な爪変形（V字状亀裂・白赤縦線・脆弱性）
- 口腔粘膜白色丘疹
- 手掌・足底の角化性丘疹
- 体臭（細菌・真菌の二次感染による）
- 精神神経症状（双極性障害・てんかん合併が多い）
🔬原因・メカニズム
ATP2A2遺伝子（SERCA2：小胞体Ca2+ATPase）変異による細胞内Ca2+調節障害。ケラチノサイトの接着（デスモゾーム）と分化（角化）が障害され、棘融解・角化異常を生じる。
🩺診断方法
臨床所見（特徴的皮疹・爪変形）。皮膚生検（棘融解・角化不全・特徴的角質内細胞変化）。ATP2A2遺伝子検査（確定診断）。
💊治療法
誘因回避（遮光・過熱防止・発汗抑制）。レチノイド（アシトレチン・アダパレン）。局所ステロイド・抗菌薬・抗真菌薬（感染合併時）。重症例：全身レチノイド療法。
📈経過・予後
慢性進行性だが軽症化・安定化することもある。夏季・発汗で増悪しやすい。精神神経合併症の管理も重要。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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