代謝・遺伝疾患
シスチン尿症
Cystinuria
概要
尿細管・腸管におけるシスチン・オルニチン・アルギニン・リジン（COAL）の輸送障害により、シスチンが尿中に過剰排泄される常染色体遺伝疾患。シスチンの低溶解性により尿路結石を反復する。
＋主な症状
- 反復性尿路結石（シスチン結石）
- 腎疝痛（側腹部〜下腹部の激烈な疼痛）
- 血尿
- 尿路感染症
- 水腎症・腎機能障害（反復性結石による）
🔬原因・メカニズム
SLC3A1（rBAT）またはSLC7A9（b0,+AT）遺伝子変異による近位尿細管でのアミノ酸共輸送体障害。シスチンの再吸収が障害され尿中に過剰排泄される。
🩺診断方法
尿中シスチン定量（>250mg/g creatinine）。尿シアン化ニトロプルシド試験（定性的スクリーニング）。結石分析（シスチン結石）。SLC3A1/SLC7A9遺伝子検査。
💊治療法
水分大量摂取（尿量>3L/日）。尿アルカリ化（クエン酸カリウム・重曹）。チオール系薬剤（ペニシラミン・チオプロニン：シスチンと可溶性混合ジスルフィドを形成）。ESWL・内視鏡的結石除去。
📈経過・予後
適切な治療で結石形成を抑制できるが、完全な予防は困難で生涯にわたる管理が必要。反復性結石・感染により慢性腎障害が進行することがある。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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