血液疾患
周期性好中球減少症
Cyclic Neutropenia
概要
約21日周期（通常15〜35日）で好中球数が周期的に低下し、好中球減少期（3〜6日間）に口腔内潰瘍・発熱・感染症を繰り返す遺伝性疾患。ELANE遺伝子変異が原因。重症例ではクロストリジウム菌による致死的腸炎も起こりうる。
＋主な症状
- 周期的発熱
- 口腔内潰瘍
- 歯肉炎
- 頸部リンパ節腫脹
- 腹痛
- 好中球数周期的低下
🔬原因・メカニズム
ELANE遺伝子（顆粒球エラスターゼ）変異による骨髄の顆粒球産生周期的障害。常染色体優性遺伝。
🩺診断方法
3〜6週にわたる週3回の好中球数測定（周期性確認）、ELANE遺伝子検査。
💊治療法
G-CSF（サイクル短縮・最低値の改善）。口腔衛生管理・感染時の抗菌薬投与。
📈経過・予後
成人になっても周期は継続するが、感染重症度が軽減する例も多い。コストマン症候群より予後良好。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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