神経・筋疾患
クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）
Creutzfeldt-Jakob Disease
概要
異常プリオンタンパク（PrPSc）の蓄積による急速進行性致死性脳症。孤発性（85%）・遺伝性・医原性・変異型（vCJD：BSE関連）がある。
＋主な症状
- 急速進行性認知症
- ミオクローヌス（突発性筋収縮）
- 視覚障害・幻視
- 小脳失調
- 無動無言状態（末期）
🔬原因・メカニズム
異常プリオンタンパク（PrPSc）の蓄積による神経細胞死。孤発性が85%を占め、PRNP遺伝子変異による遺伝性・医原性（硬膜移植等）・変異型（vCJD：BSE感染牛由来）がある。
🩺診断方法
脳波（周期性鋭波複合：PSWCs）・MRI（DWI拡散制限：皮質・基底核・視床）・髄液RT-QuIC検査（高感度）・14-3-3タンパク。
💊治療法
根本的治療法なし。緩和ケア・症状緩和（ミオクローヌスに抗てんかん薬）。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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