神経・筋疾患
慢性進行性外眼筋麻痺
Chronic Progressive External Ophthalmoplegia
概要
ミトコンドリアDNA欠失・点変異により外眼筋が進行性に麻痺する疾患。眼瞼下垂と眼球運動障害が主徴で、四肢筋力低下・網膜色素変性・伝導障害（カーンズ・セイヤー症候群）を合併する場合がある。散発例と遺伝例（核DNA変異）が存在する。
＋主な症状
- 両側眼瞼下垂
- 眼球運動障害（複視は少ない）
- 四肢筋力低下
- 嚥下障害
- 運動耐容能低下
🔬原因・メカニズム
ミトコンドリアDNAの大欠失（散発）またはPOLG・TWNK・SLC25A4などの核DNA変異による常染色体遺伝例。
🩺診断方法
眼科的検査（眼瞼下垂・眼球運動評価）、筋生検（ラギッドレッドファイバー）、ミトコンドリアDNA解析。
💊治療法
根治療法なし。眼瞼下垂に対して外科的眼瞼挙上術。補酵素Q10・リボフラビンの補充を行う施設もある。
📈経過・予後
ゆっくり進行するが生命予後は比較的良好。合併する心伝導障害（KSS）は突然死リスクがある。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
ClinicalTrials.govから治験情報を取得中...
注意：本サイトの情報は一般的な医療情報の提供を目的としています。記載内容は作成時点の情報に基づくものであり、最新の情報と異なる場合があります。診断・治療については必ず専門医にご相談ください。