希少遺伝疾患
コステロ症候群
Costello Syndrome
概要
HRAS遺伝子変異による稀少なRASopathy。生後の哺乳不良・成長障害・特徴的顔貌・皮膚乳頭腫・心疾患（肥大型心筋症・不整脈）・軽度〜中等度知的障害・悪性腫瘍リスク増大を特徴とする。
＋主な症状
- 哺乳不良・成長障害（乳児期）
- 特徴的顔貌（粗い顔立ち・厚い唇・大きな口）
- 手掌・足底の皮膚乳頭腫
- 肥大型心筋症・心室頻拍
- 軽度〜中等度知的障害・発達遅滞
🔬原因・メカニズム
HRAS遺伝子の機能獲得型変異（p.G12S等）。ほぼ全例が新生突然変異。HRAS活性化によりRAS-MAPKシグナルが過剰活性化する。
🩺診断方法
臨床診断・HRAS遺伝子検査（直接シーケンス・NGSパネル）。心エコー・認知評価・腫瘍サーベイランス（横紋筋肉腫・神経芽腫）。
💊治療法
対症療法。肥大型心筋症・不整脈管理。哺乳不良への栄養支援（胃管・胃瘻）。乳頭腫の外科的切除。悪性腫瘍の定期的サーベイランス。発達支援。
📈経過・予後
悪性腫瘍リスク（横紋筋肉腫・膀胱がん等）が課題。心疾患管理と腫瘍サーベイランスが重要。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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