代謝・遺伝疾患指定難病 第188号
コーネリア・デ・ランゲ症候群
Cornelia de Lange Syndrome
概要
コヒーシン複合体関連遺伝子（NIPBL・SMC1A・SMC3・RAD21・HDAC8）変異により生じる先天異常症候群。特徴的顔貌（睫毛長・合指眉・薄い上唇）・四肢奇形（前腕短縮・指合着）・成長障害・知的障害・行動異常を特徴とする。
＋主な症状
- 特徴的顔貌
- 成長障害
- 知的障害
- 四肢奇形
- 行動異常（自傷・常同行動）
- 消化管奇形
- 心奇形
🔬原因・メカニズム
NIPBL遺伝子変異が約60%を占める。コヒーシン複合体の機能異常により発生・転写調節が障害される。
🩺診断方法
臨床診断基準に基づく表現型評価、遺伝子パネル検査。
💊治療法
対症療法中心。理学療法・作業療法・言語療法・行動療法。消化管・心奇形の外科的修復。
📈経過・予後
重症度は遺伝子変異・表現型により幅広い。適切な支援で社会参加可能な例から重症知的障害まで。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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