眼科疾患
先天性停止性夜盲症（CSNB）
Congenital Stationary Night Blindness
概要
夜間視力低下（夜盲）を呈するが進行しない先天性網膜疾患群。網膜の光受容体（桿体・錐体）からの信号伝達障害が原因で、進行性の視野障害はない。近視・眼振・斜視を合併することが多い。
＋主な症状
- 夜盲（暗所での視力低下）
- 高度近視（多くの型で）
- 眼振
- 斜視
- 昼間視力は比較的保たれる
🔬原因・メカニズム
X連鎖型（CACNA1F・NYX遺伝子変異）・常染色体劣性型（CABP4・TRPM1・GPR179・LRIT3等）・常染色体優性型（GNAT1・CACNA1S等）など多数の遺伝子型が存在する。光信号から双極細胞への伝達経路の障害。
🩺診断方法
網膜電図（ERG）：桿体反応の特徴的パターン（完全型・不完全型）。眼底検査（正常または軽微な変化）。遺伝子パネル検査。
💊治療法
根本治療なし。眼鏡・コンタクトレンズ（屈折矯正）。弱視治療（眼帯・プリズム）。暗所での補助具。
📈経過・予後
視力は安定しており、進行性の変性はない。近視・眼振による視力障害が主な機能的問題。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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